
Cercetătorii au descoperit două subtipuri biologice distincte ale autismului, bazate pe conexiunile cerebrale. Studiul internațional, realizat pe șoareci și 940 de copii, relevă diferențe semnificative în comunicarea neuronală, cu potențial pentru diagnostic și tratament personalizat.
Conexiuni neuronale și mecanisme ascunse
Echipa de cercetători de la Institutul Italian de Tehnologie și Child Mind Institute a realizat o analiză complexă a conexiunilor cerebrale la pacienții cu autism. Studiul a combinat date din imagistică cerebrală și analize genetice pentru a înțelege mecanismele biologice subiacente.
Descoperirea celor două subtipuri
Cercetarea a identificat două subtipuri distincte de autism:
- Primul subtip: hipoconectivitate (comunicare redusă între regiunile cerebrale), asociat cu căile sinaptice
- Al doilea subtip: hiperconectivitate (comunicare crescută între regiunile cerebrale), legat de sistemele imune
Aceste subtipuri reprezintă aproximativ 25% din persoanele cu autism studiate.
Validarea prin modele experimentale
Cercetătorii au utilizat 20 de modele de șoareci și au analizat scanările cerebrale de la 940 de copii și tineri cu autism, comparând rezultatele cu peste 1.000 de indivizi neurotypici.
Analizele suplimentare ale expresiei genice au confirmat:
- Regiunile cu hipoconectivitate conțin gene sinaptice
- Zonele hiperconectate sunt bogate în gene legate de sistemul imunitar
Autism în România
În România, diagnosticarea și înțelegerea autismului rămân provocări importante pentru sistemul medical. Studiile internaționale pot contribui la îmbunătățirea metodelor de diagnostic și intervenție.
Recomandări pentru pacienți și familii
• Consultați specialiștii pentru evaluări personalizate
• Fiți deschiși la noi metode de diagnostic
• Urmăriți evoluțiile cercetării în domeniu
• Căutați suport și consiliere specializată
• Informațiile nu înlocuiesc consultul medical.
Sursa: Nature Neuroscience