Cercetătorii de la Emory University au descoperit 22 de variante genetice noi asociate cu diabetul de tip 2, prin includerea nivelurilor hormonale în analiza genomică. Studiul, publicat în PLOS Genetics, demonstrează că hormonii sexuali interacționează cu genele pentru a influența riscul de boală.
Descoperire prin analiza hormonilor sexuali
Echipa condusă de Yan V. Sun de la Emory University din SUA a realizat o cercetare inovatoare care combină analiza genomică cu măsurătorile hormonale. Rezultatele au fost publicate în jurnalul open-access PLOS Genetics.
Diabetul de tip 2 afectează un număr tot mai mare de persoane la nivel mondial, cu o prevalență mai ridicată la bărbați comparativ cu femeile. Această afecțiune rezultă din combinația factorilor genetici și de stil de viață, însă mecanismele prin care mediul intern și extern al organismului interacționează cu genele rămân insuficient înțelese.
Metodologia studiului genomic
Specialiștii au efectuat studii de interacțiune la nivel genomic pentru a investiga modul în care nivelurile hormonale ale unei persoane interacționează cu variantele genetice pentru a afecta riscul de dezvoltare a diabetului de tip 2.
Participanții au fost grupați independent pe sexe, iar cercetătorii au analizat măsurătorile pentru trei tipuri de hormoni sexuali: testosteronul total, testosteronul biodisponibil și globulina legătoare de hormoni sexuali. Datele provin de la participanți europeni albi din UK Biobank, care conține probe biologice și informații medicale de la jumătate de milion de persoane.
Rezultate și variante identificate
Prin analize statistice, echipa a identificat variante relevante în genomurile persoanelor cu și fără diabet de tip 2. Includerea nivelurilor hormonale în analiză a permis identificarea a 22 de locații pe genom care cresc riscul unei persoane pentru diabetul de tip 2.
Aceste variante nu fuseseră raportate anterior în cel mai recent studiu genomic pentru diabetul de tip 2. Descoperirea sugerează că nivelurile hormonale ale unei persoane pot interacționa cu genele pentru a crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune.
Diabetul de tip 2 în România
În România, diabetul de tip 2 reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, afectând aproximativ 11% din populația adultă. Sistemul de sănătate românesc monitorizează constant această afecțiune metabolică prin programele CNAS.
Implicații pentru cercetarea viitoare
Pentru studiile ulterioare, cercetătorii recomandă includerea unor măsurători hormonale suplimentare pentru fiecare participant și a unor cohorte mai diverse. Aceștia concluzionează că această abordare, care include factorii de mediu în studiile genomice, poate ajuta la identificarea unor gene suplimentare legate de boală.
Autorul principal al analizei, Amonae Dabbs-Brown, menționează: „Am lucrat în trecut la CDC dezvoltând metode pentru măsurarea unor astfel de hormoni sexuali. Este foarte emoționant să văd ce se întâmplă în continuare. Poate că într-o zi voi vedea chiar cum sunt folosite aceste analize în clinică.”
Recomandări generale pentru diabetul de tip 2
- Monitorizarea regulată a glicemiei și a profilului hormonal poate oferi informații valoroase despre riscul genetic
- Consultarea medicului de familie pentru evaluarea factorilor de risc individuali rămâne esențială
- Adoptarea unui stil de viață sănătos continuă să fie fundamentală în prevenția diabetului
- Cercetarea genetică modernă deschide noi perspective pentru tratamente personalizate
- Informațiile nu înlocuiesc consultul medical specializat
Sursa: PLOS Genetics.
